Chromozóm

Chromozóm je štruktúra v jadre eukaryotickej bunky (alebo v nukleotide prokaryot) tvorená kondenzovanou DNA spojenou s proteínmi (hlavne histónmi). U ľudí sa nachádza 46 chromozómov v diploidnej bunke (23 párov), z toho 22 párov autosómov a 1 pár pohlavných chromozómov (XX u žien, XY u mužov)¹.

Prečo sú chromozómy dôležité?

• Ukladanie genetickej informácie: DNA nesie gény, ktoré určujú dedičné vlastnosti a riadia tvorbu proteínov cez transkripciu a transláciu².
• Bunkové delenie: Počas mito- alebo meiózy sa chromozómy replikujú a rovnomerne rozdeľujú do dcérskych buniek; chyby v tomto procese môžu viesť k aneuploidii a genetickým ochoreniam (napr. Downov syndróm pri trizómii 21. chromozómu)³.
• Genetická diverzita: Rekombinácia počas meiózy (cross-over) zabezpečuje výmenu úsekov DNA medzi chromozómami, čím vzniká nová kombinácia alel⁴.

Štruktúra chromozómu

1. Centroméra: Zúžené miesto, kde sa počas delenia viažu kinetochor a deliace vretienko⁵.
2. Teloméry: Opakujúce sa sekvencie na koncoch chromozómov, ktoré chránia konce pred degradáciou a zlúčeniami⁶.
3. Plemenné (“arms”): Krátke (p) a dlhé (q) ramená rozdelené centromérou.

Klinický význam

Analýza chromozómov (karyotypizácia) pomáha diagnostikovať genetické poruchy, plánovať liečbu a porozumieť riziku dedičných ochorení⁷.

---

¹ Alberts B. et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. Garland Science; 2014.

² Watson J.D., Crick F.H.C. “A structure for deoxyribose nucleic acid.” Nature 1953;171:737–738.

³ Hassold T., Hunt P. “Maternal age and chromosomally abnormal pregnancies: what we know and what we wish we knew.” Cytogenet Genome Res 2009; 123(3–4): 219–228.

⁴ Keeney S. et al. “Mechanism and control of meiotic recombination initiation.” Curr Top Dev Biol 2014; 105: 1–39.

⁵ Maddox P.S., Oegema K. “Kinetochore assembly and function through the cell cycle.” Trends Cell Biol 2003;13(2): 59–68.

⁶ de Lange T. “How telomeres solve the end-protection problem.” Science 2009;326(5955): 948–952.

⁷ Shaffer L.G., McGowan-Jordan J., Schmid M. “ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature.” Karger; 2016.